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Un importante risultato scientifico di rilevanza internazionale segna un nuovo traguardo nella diagnosi e nella prevenzione dei tumori ereditari. Un team di ricercatori dell’IRCCS “Saverio De Bellis” di Castellana Grotte, guidato dalla UOC di Genetica Medica sotto la direzione del prof. Cristiano Simone, ha identificato per la prima volta al mondo un allele complesso associato alla Sindrome di Lynch.
Lo studio scientifico è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Genes and Diseases, a conferma dell’elevato valore scientifico e clinico della ricerca traslazionale condotta dall’istituto pugliese.
Cos’è la Sindrome di Lynch e perché questa scoperta è fondamentale?
La Sindrome di Lynch rappresenta la forma ereditaria più frequente tra quelle che predispongono all’insorgenza di neoplasie, in particolare del tumore del colon-retto e del tumore dell’endometrio. Finora, l’individuazione delle varianti genetiche responsabili della malattia si basava su metodiche di screening tradizionali, che in alcuni casi non riuscivano a rilevare anomalie genetiche complesse.
La scoperta dell’IRCCS “De Bellis” dimostra un meccanismo biologico del tutto inedito: due distinte varianti genetiche che, se valutate singolarmente, risultano del tutto prive di effetti patologici, diventano patogene quando si trovano contemporaneamente sul medesimo gene, andando a formare un allele complesso.
Questo fenomeno biologico, prima d’ora mai descritto in letteratura, sarebbe rimasto del tutto invisibile utilizzando esclusivamente gli strumenti diagnostici convenzionali.
Un approccio diagnostico integrato e multidisciplinare
Per giungere a questo straordinario risultato, i ricercatori hanno adottato un metodo multidisciplinare avanzato che ha integrato diverse fasi di analisi:
Studio genetico familiare: Analisi approfondita dell’intero nucleo familiare per tracciare la trasmissione dei tratti genetici.
Analisi dell’RNA: Studio molecolare per valutare l’espressione genica.
Test funzionali su modelli cellulari: Svolti su modelli cellulari ingegnerizzati di carcinoma del colon-retto per verificare la stabilità e il comportamento delle proteine MMR (Mismatch Repair), preposte alla riparazione del DNA.
Le parole dei protagonisti: Innovazione e presa in carico del paziente
Come sottolinea il prof. Cristiano Simone, Direttore della UOC di Genetica Medica dell’IRCCS “De Bellis”:
«Questa scoperta dimostra come la ricerca avanzata sia fondamentale per interpretare correttamente varianti genetiche che, con i soli strumenti diagnostici convenzionali, sarebbero rimaste classificate come non significative. L’integrazione tra genetica, biologia molecolare e studi funzionali ci ha consentito di ricostruire un meccanismo completamente nuovo, con ricadute concrete sulla diagnosi e sulla presa in carico delle persone a rischio di tumori ereditari.»
L’impatto di questa scoperta non si limita all’ambito della ricerca teorica, ma trova immediata applicazione nella pratica clinica e nella tutela della salute pubblica.
Anche Michelangelo Armenise, Direttore Generale dell’IRCCS “Saverio De Bellis”, ha evidenziato l’importanza del risultato ottenuto:
«Questo risultato conferma la capacità del nostro Istituto di affrontare casi complessi attraverso competenze altamente specialistiche e tecnologie avanzate. Il valore di una scoperta come questa sta soprattutto nella possibilità di offrire risposte più precise ai pazienti e delle loro famiglie, migliorando i percorsi di diagnosi, prevenzione e assistenza. È questa la funzione di un IRCCS: mettere l’innovazione al servizio della cura.»
Il futuro della medicina di precisione all’IRCCS De Bellis
L’identificazione dell’allele complesso rafforza la posizione dell’IRCCS “Saverio De Bellis” come centro d’eccellenza e di riferimento nella medicina di precisione. Integrando costantemente la ricerca scientifica avanzata con l’attività assistenziale, l’istituto garantisce ai pazienti e ai loro familiari percorsi di prevenzione e diagnosi sempre più personalizzati e accurati.
