Questa mattina in Regione la Commissione Bilancio ha affrontato il tema dell’attuazione dell’attività di sequenziamento dell’esoma. Nello specifico è stato ascoltato il direttore della U.O.C, di Genetica Medica della ASL di Bari, dott. Mattia Gentile, che ha relazionato sullo stato dell’attività svolta nell’avanzato laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, evidenziando che nei primi cinque mesi di quest’anno sono stati analizzati 230 casi con sequenziamento esomico, di cui 15 provenienti da fuori regione, e tra questi sono state trovate 85 patologie. Questo è un dato da ritenere di notevole importanza perché ci troviamo dinanzi ad una mutazione causativa del quadro analizzato, che nella nostra casistica siamo al 36%.
Il dott. Gentile ha specificato che i pazienti vengono selezionati e che c’è una serie di quadri in epoca prenatale, quelli malformativi o plurimalformativi, ed inoltre la grossa parte sono i pazienti con disturbi del neuro-sviluppo e quadri sindromici. A questi si sono aggiunte ovviamente due grosse aree di interesse del sequenziamento esomico: la cardiologia e le patologie neurologiche.
Le notizie sono buone sulla qualità, ma non ancora a livello della quantità prevista dal progetto che è intorno ai 1500 casi l’anno. Quindi, salvo incidenti di percorso, si potrà chiudere l’hanno con 700/800 pazienti esaminati. Inoltre, il vero problema non è tanto fare le analisi ma dare una interpretazione al dato.
Per il dott. Gentile questa esperienza è molto difficile e complessa ma anche molto entusiasmante, perché si risolvono quadri clinici e si correggono anche identificazioni di quadri clinici.
La ricaduta non è solo in termini di costi, visto che ad oggi sono stati spesi quasi 150 mila euro a fronte di 230 esomi. Poco se si considera che attualmente quando viene mandato in esterno un esame con 15 analisi di sequenziamento, significa che il costo si aggira intorno a 2.500 euro a paziente e che moltiplicato per i 230 casi eseguiti, raggiungerebbe una cifra di 600/700 mila euro. Quindi non c’è solo un risparmio economico rilevante ma c’è soprattutto la soddisfazione che alcuni di questi pazienti seguiti a volte per mesi o per anni da strutture anche prestigiose del territorio nazionale, venendo a Bari riescono ad avere la diagnosi della patologia. E questo deve essere considerato come un ritorno di immagine sia a livello personale ma soprattutto della struttura che vi opera e della Regione.
Dunque, in conclusione il dott. Gentile ha rilevato che creando ovviamente questi percorsi diagnostici si creano i presupposti per poter poi sviluppare queste attività. L’auspicio è che nel contesto generale ci sia la possibilità di avere più forse in termini di figure professionali ed impedire che queste debbano puoi andare fuori per trovare lavoro. Bisogna ovviamente stabilizzare e dare una continuità a queste figure per consentire per il prossimo anno di andare a regime, raggiungendo i 1.500 casi del target previsto.
